Χρήση του HIV για τη θεραπεία θανατηφόρων γενετικών ασθενειών στα παιδιά

O HIV αποτελεί αιτία θανάτου σχεδόν 2 εκατομμυρίων ανθρώπων κάθε χρόνο, ωστόσο Ιταλοί επιστήμονες υποστηρίζουν πως έχουν βρει ένα τρόπο να χρησιμοποιήσουν τον ιό για να σώσουν ζωές. Σε δύο μελέτες που δημοσιεύτηκαν σήμερα (Σ.τ.Μ.: 11/7/2013) στο περιοδικό Science, μία ομάδα ερευνητών από Ινστιτούτο Τηλεμαραθώνιων για Γονιδιακές Θεραπείες San Raffaele (TIGET) περιγράφουν μία μέθοδο με την οποία ο HIV χρησιμοποιήθηκε για να αντιμετωπιστούν δύο σπάνιες, αλλά θανατηφόρες γενετικές διαταραχές στα παιδιά: η λευκοδυστροφία, η οποία διαλύει το νευρικό σύστημα, και το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, το οποίο καταστρέφει το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού.

Η τεχνική, η οποία αναπτύσσεται τα τελευταία 15 χρόνια, περιλαμβάνει την αντικατάσταση των ελαττωματικών γονιδίων με λειτουργικά αντίγραφά τους, τα οποία μεταφέρονται με ιικούς φορείς που αντλούνται από τον ΗΙV. Η ομάδα του Μιλάνου, με επικεφαλής τον Dr. Luigi Naldini, διεξήγαγε για χρόνια εργαστηριακές δοκιμές προτού δοκιμάσει τη μέθοδο σε μια ομάδα 16 ασθενών το 2010 --6 με σύνδρομο WA και 10 με μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Τρία χρόνια αργότερα, 6 εκ των παιδιών (3 από κάθε ομάδα) εμφανίζουν ενθαρρυντικά σημάδια ανάρρωσης, με τον Naldini να περιγράφει το γεγονός ως επανάσταση στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας.

Το άρθρο δημοσιεύτηκε στο blog-iatrikis.blogspot.gr , όπου και γίνεται ο σχολιασμός του. 

Το γονίδιο του... πότη

 Το RASGRF-2 συνδέεται με την περιστασιακή μεγάλη κατανάλωση αλκοόλ, σύμφωνα με μελέτη σε εφήβους

Το γονίδιο της… περιστασιακής βαριάς κατανάλωσης αλκοόλ ανακάλυψαν ερευνητές του King’s College του Λονδίνου, όπως αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Proceedings of the National Academy of Sciences».

Λιγότερη όρεξη για αλκοόλ λόγω έλλειψης του γονιδίου

Το συγκεκριμένο γονίδιο με την ονομασία RASGRF-2 είναι ένα από τα πολλά που έχουν συνδεθεί μέχρι σήμερα με την προβληματική κατανάλωση αλκοόλ. Η ομάδα από το Λονδίνο ανακάλυψε τώρα ότι ζώα που εμφάνιζαν έλλειψη του γονιδίου είχαν πολύ λιγότερη… όρεξη για αλκοόλ σε σύγκριση με άλλα που έφεραν το γονίδιο.

Στη συνέχεια οι ερευνητές διεξήγαγαν απεικονιστικές εξετάσεις στον εγκέφαλο 663 έφηβων αγοριών και είδαν ότι όσα εξ αυτών έφεραν μια συγκεκριμένη εκδοχή του γονιδίου εμφάνιζαν υψηλότερα επίπεδα του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη που θεωρείται ένα από τα… ευτυχισμένα χημικά του εγκεφάλου.

Μεγαλύτερη έκλυση ντοπαμίνης

Μάλιστα κατά τη διάρκεια ενός τεστ στο οποίο υποβλήθηκαν τα 14χρονα αγόρια και αφορούσε την εκτέλεση ενός καθήκοντος με την προσμονή ανταμοιβής, οι μικροί εθελοντές παρουσίασαν αυξημένη δραστηριότητα σε μια περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται κοιλιακό ραβδωτό σώμα – η περιοχή αυτή εμπλέκεται στην έκλυση ντοπαμίνης.

Όταν οι ερευνητές ήλθαν σε επαφή με τα έφηβα αγόρια δύο χρόνια αργότερα και τα ρώτησαν σχετικά με τις συνήθειές τους σε ό,τι αφορά την κατανάλωση αλκοόλ ανακάλυψαν ότι όσα εξ αυτών έφεραν την «ένοχη» εκδοχή του RASGRF-2 έκαναν συχνότερα περιστασιακή κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων αλκοόλ (πρόκειται για το αποκαλούμενο binge drinking).

Σύμφωνα με τον επικεφαλής της μελέτης καθηγητή Γκύντερ Σούμαν παρότι τα νέα ευρήματα δεν αποτελούν απόδειξη σχετικά με το ότι το γονίδιο RASGRF-2 είναι η αποκλειστική αιτία για την περιστασιακή βαριά κατανάλωση αλκοόλ (πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες και άλλα γονίδια πιθανότατα εμπλέκονται στην όλη διαδικασία), ρίχνουν φως στο γιατί κάποια άτομα είναι πιο ευάλωτα απέναντι στη… σαγήνη του αλκοόλ.

Ρυθμιστής της ανταμοιβής

«Το γονίδιο αυτό φαίνεται να ρυθμίζει την ανταμοιβή που νιώθουν ορισμένα άτομα πίνοντας αλκοόλ. Οι άνθρωποι αναζητούν καταστάσεις οι οποίες εκπληρώνουν την ανάγκη που έχουν για ανταμοιβή και τους κάνουν να νιώθουν χαρά. Ετσι, εάν ο εγκέφαλος ενός ατόμου είναι με τέτοιον τρόπο ‘καλωδιωμένος’ ώστε να βρίσκει ότι το αλκοόλ θα του προσφέρει χαρά, το αποζητά» εξήγησε ο καθηγητής Σούμαν και προσέθεσε: «Ανακαλύψαμε ότι το γονίδιο RASGRF-2 παίζει σημαντικό ρόλο στον έλεγχο σχετικά με το πώς το αλκοόλ ενεργοποιεί τον εγκέφαλο ώστε να εκλύσει ντοπαμίνη και να υπάρξει αίσθημα ανταμοιβής. Ετσι τα άτομα με μια παραλλαγή του γονιδίου αισθάνονται μεγαλύτερη ανταμοιβή από την κατανάλωση αλκοόλ και τελικώς έχουν περισσότερες πιθανότητες να γίνουν βαρείς πότες».

Ο δρ Σούμαν τόνισε ότι απαιτούνται τώρα περισσότερες μελέτες προκειμένου να επιβεβαιωθεί αυτή η θεωρία – για παράδειγμα η συγκεκριμένη μελέτη περιελάμβανε μόνο έφηβα αγόρια, γεγονός που καθιστά δύσκολο το να εκτιμηθεί η σύνδεση του γονιδίου με μακροπρόθεσμα μοτίβα κατανάλωσης αλκοόλ.

Προς γενετικά τεστ και νέα φάρμακα

Σε κάθε περίπτωση, σύμφωνα με τον καθηγητή, είναι πιθανό μελλοντικά να αναπτυχθούν γενετικά τεστ τα οποία θα προβλέπουν ποια άτομα κινδυνεύουν περισσότερο να κάνουν κατάχρηση αλκοόλ. Παράλληλα τα καινούργια ευρήματα ίσως οδηγήσουν στην ανάπτυξη φαρμάκων τα οποία θα μπλοκάρουν το αίσθημα ανταμοιβής που νιώθουν κάποια άτομα μέσω της κατανάλωσης μεγάλων ποσοτήτων αλκοόλ.

alfavita.gr

Αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία σε τέσσερις αιμορροφιλικούς ασθενείς!

Η αιμορροφιλία , μια νόσος της οποίας οι ασθενείς κινδυνεύουν από εσωτερική αιμορραγία και μπορεί να αιμορραγούν μέχρι θανάτου από τραυματισμούς, έχει μια μακρά και περιπετειώδη ιστορία. Προκαλούμενη από ελαττωματικούς παράγοντες πήξης του αίματος, η νόσος είναι γνωστή από τουλάχιστον το δεύτερο αιώνα , όταν ένας ραβίνος επέτρεψε σε  μητέρες των οποίων οι δύο πρώτοι γιοι αιμορράγησαν μέχρι θανάτου μετά από την περιτομή, να μην υποστεί στην ίδια τελετή ο τρίτος τους γιος. Είναι επίσης γνωστό πως πλήττονται αρκετά μέλη των ευρωπαϊκών βασιλικών οικογενειών . Αλλά μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine μας φέρνει λίγο πιο κοντά σε ένα νέο είδος ιστορικού γεγονότος: μια θεραπεία.

"Νέα" γονίδια πιθανώς έπαιξαν ρόλο στην εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου!

Εξήντα "de novo" γονίδια, πολλά ενεργά στον εγκεφαλικό φλοιό, από "ανενεργά" τμήματα DNA, προέκυψαν στον άνθρωπο από την στιγμή που αποσπάστηκε από τους χιμπατζήδες, πριν περίπου 5 εκατομμύρια χρόνια.

Του Charles Q. Choi

Δισεκατομμύρια χρόνια πριν από σήμερα, οργανικές χημικές ουσίες που βρίσκονταν στην αρχέγονη σούπα, οργανώθηκαν και σχημάτισαν τους πρώτους οργανισμούς. Κάτι αντίστοιχο βρέθηκε να συμβαίνει, που και που και στα κύτταρα των ζώντων οργανισμών : τμήματα ανενεργού DNA μερικές φορές παίρνουν αυθόρμητα τον ρόλο γονιδίων. Τέτοιου είδους «de novo» γονίδια μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη, ακόμη και των ανθρώπων. Αλλά πόσα τέτοια γονίδια υπάρχουν;