Αποτελεσματική γονιδιακή θεραπεία σε τέσσερις αιμορροφιλικούς ασθενείς!

Η αιμορροφιλία , μια νόσος της οποίας οι ασθενείς κινδυνεύουν από εσωτερική αιμορραγία και μπορεί να αιμορραγούν μέχρι θανάτου από τραυματισμούς, έχει μια μακρά και περιπετειώδη ιστορία. Προκαλούμενη από ελαττωματικούς παράγοντες πήξης του αίματος, η νόσος είναι γνωστή από τουλάχιστον το δεύτερο αιώνα , όταν ένας ραβίνος επέτρεψε σε  μητέρες των οποίων οι δύο πρώτοι γιοι αιμορράγησαν μέχρι θανάτου μετά από την περιτομή, να μην υποστεί στην ίδια τελετή ο τρίτος τους γιος. Είναι επίσης γνωστό πως πλήττονται αρκετά μέλη των ευρωπαϊκών βασιλικών οικογενειών . Αλλά μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine μας φέρνει λίγο πιο κοντά σε ένα νέο είδος ιστορικού γεγονότος: μια θεραπεία.


 
Σε συνέχεια πολλών χρόνων προκλινικών μελετών, συμπεριλαμβανομένης και της θεραπείας αιμορροφιλικών ποντικιών που επετεύχθει το έτος που διανύουμε , οι επιστήμονες έδωσαν σε έξι ασθενείς μία  γονιδιακή θεραπεία , ενίοντάς  τους με ένα ειδικά κατασκευασμένο τον ιό που μεταφέρει το λειτουργικό γονίδιο για τον ελαττωματικό παράγοντα πήξης. Ο ιός εισήγαγε το γονίδιο στα ηπατικά κύτταρα, τα οποία προχώρησαν στην παρασκευή του παράγοντα πήξης, και οι ασθενείς διατήρησαν  ανεβασμένα επίπεδα του πηκτικού παράγοντα για περισσότερο από 6 μήνες. Τέσσερις από αυτούς ήταν μάλιστα σε θέση να μην χρειάζεται καθόλου να λαμβάνουν πια με ένεση τον παράγοντα πήξης.
 
Οι επιστήμονες παρακολουθούν τους ασθενείς για πιθανή ανάπτυξη ηπατοκαρκινώματος λόγω πιθανής ενσωμάτωσης του γονιδίου από τον ιό σε μια ακατάλληλη θέση, ένα γνωστό κίνδυνο για τη γονιδιακή θεραπεία, αλλά μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν ενδείξεις τέτοιων επιπλοκών. Το επόμενο στάδιο, μια δοκιμή σε 20 ασθενείς, θα προσδιορίσει ποια δοσολογία του ιού είναι απαραίτητη ώστε επαρκή ηπατικά κύτταρα να συνθέτουν τον παράγοντα πήξης, ώστε οι περισσότεροι (αν όχι όλοι) οι ασθενείς σταματήσουν να προσλαμβάνουν τον παράγοντα με ενέσεις για πάντα. Υπάρχει ακόμα πολύς δρόμος για να καθιερωθεί αυτή η θεραπεία και να αποδειχθεί χρήσιμη για τους ασθενείς. Τα αποτελέσματα όμως μέχρι τώρα κρίνονται ενθαρρυντικά! 

Η μετάφραση έγινε από το discovermagazine.com