Κυριακή, 20 Νοεμβρίου 2011

"Νέα" γονίδια πιθανώς έπαιξαν ρόλο στην εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου!

Εξήντα "de novo" γονίδια, πολλά ενεργά στον εγκεφαλικό φλοιό, από "ανενεργά" τμήματα DNA, προέκυψαν στον άνθρωπο από την στιγμή που αποσπάστηκε από τους χιμπατζήδες, πριν περίπου 5 εκατομμύρια χρόνια.




Δισεκατομμύρια χρόνια πριν από σήμερα, οργανικές χημικές ουσίες που βρίσκονταν στην αρχέγονη σούπα, οργανώθηκαν και σχημάτισαν τους πρώτους οργανισμούς. Κάτι αντίστοιχο βρέθηκε να συμβαίνει, που και που και στα κύτταρα των ζώντων οργανισμών : τμήματα ανενεργού DNA μερικές φορές παίρνουν αυθόρμητα τον ρόλο γονιδίων. Τέτοιου είδους «de novo» γονίδια μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη, ακόμη και των ανθρώπων. Αλλά πόσα τέτοια γονίδια υπάρχουν;




Αρκετά περισσότερα από όσα νομίζαμε.

Ο πιο παραγωγικός τρόπος δημιουργίας νέων γονιδίων σε ζώα, φυτά, μύκητες και άλλους οργανισμούς με σχηματισμένο πυρήνα είναι το ανακάτεμα και ο διπλασιασμός τμημάτων γενετικού υλικού, από ήδη υπάρχοντα γονίδια. Μέχρι τώρα πιστευόταν ότι η δημιουργία "de novo" γονιδίων ήταν κάτι εξαιρετικά σπάνιο, λόγω του ότι οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούν αυτά τα γονίδια είναι μεγάλες και ιδιαίτερα πολύπλοκες. Οι περισσότερες δεν είναι λειτουργικές καθώς ακόμα και ένα τμήμα τους να μην είναι στη σωστή θέση, αρκεί για να είναι άχρηστες. Έτσι, το να προκύψει τυχαία ένα λειτουργικό γονίδιο έμοιαζε εξαιρετικά απίθανο.

Όταν όμως, μια διεθνής ομάδα ερευνητών, έψαξε για "de novo" γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα, ανακάλυψαν 60 τέτοια, τρεις φορές περισσότερα από όσα υπολογίζονταν. Το πλέον εντυπωσιακό ήταν ότι τα περισσότερα από αυτά ήταν ενεργά στον εγκεφαλικό φλοιό, γεγονός που φαίνεται πως διαδραμάτισε σημαντικότατο ρόλο στην εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου.

εγκεφαλικός φλοιός παίζει σημαντικό ρόλο στις διαδικασίες της μάθησης, της μνήμης, της γλώσσας, της σκέψης, των συναισθημάτων, της αντίληψης και της συνείδησης" λέει ο Dong-Dong Wu, γενετιστής της Κινεζικής Ακαδημίας Επιστημών, στο Kunming Institue of Zoology και συγγραφέας του άρθρου "De Novo Origin of Human Protein-Coding Genes" στο PloS Genetics. "Τα αποτελέσματά μας δείχνουν πως τέτοια "de novo" γονίδια πιθανώς είναι υπεύθυνα για αυτά τα χαρακτηριστικά του εγκεφαλικού φλοιού."


Μια σειρά ερευνών τα τελευταία 5 χρόνια είχε επίσης δείξει πως η "de novo" εξέλιξη γονιδίων δεν ήταν κάτι αδύνατο. Τέτοια γονίδια πρωτοανακαλύφθηκαν στις μύγες, και έκτοτε έχουν βρεθεί στην μαγιά, σε ποντίκια, στο ρύζι και σε πρωτεύοντα θηλαστικά. Στον άνθρωπο πρώτη φορά ανακαλύφθηκαν το 2009.

Για να βρουν περισσότερα "de novo" ανθρώπινα γονίδια, ο Wu και η ομάδα τους ξεκίνησαν με γνωστά ανθρώπινα γονίδια, αποκλείοντας παράλληλα αυτά που ήταν όμοια με γονίδια άλλων πρωτευόντων. Στην συνέχεια απέκλεισαν γονίδια που βρίσκονταν και σε άλλα πρωτεύοντα αλλά ήταν ανενεργά. Τα 60 γονίδια που προέκυψαν από την έρευνα ήταν μικρά σε μήκος και σχετικά απλά. Βρέθηκε πως ήταν ενεργά σε αρκετούς ιστούς, όπως στον λιπώδη ιστό, στους πνεύμονες, στο παχύ έντερο, στο στήθος, στο ήπαρ, στους μυς και στους λεμφαδένες, αλλά ήταν πιο δραστήρια στους όρχεις και στον εγκεφαλικό φλοιό. 

Τα 60 γονίδια ίσως να μην φαντάζει μεγάλος αριθμός μπροστά στα 20-25000 γονίδια του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά όπως λέει ο γενετιστής Aoife McLysaght " νομίζαμε πως δεν υπήρχε κανένα τέτοιο γονίδιο ως τώρα". Δεδομένου αυτού του αριθμού καθώς και χρόνου που έχει περάσει από τον διαχωρισμό του ανθρώπου από τον χιμπατζή, ο ρυθμός δημιουργίας τέτοιων γονιδίων υπολογίζεται στα 10 με 12 γονίδια ανά εκατομμύριο χρόνια, δηλαδή τρεις φορές πιο γρήγορα από ότι υπολογιζόταν ως τώρα.  

Από την άλλη όμως, αυτά τα γονίδια ήταν ενεργά στους ιστούς που βρέθηκαν σε σχετικά χαμηλά επίπεδα. "Θα μπορούσε να πει κάποιος ότι διαδραμάτισαν μικρό βιολογικό ρόλο λόγω αυτού", δηλώνει ο Wu. Ακόμα δεν είναι βέβαιο ποια ακριβώς είναι η λειτουργία τους. 

Η ανακάλυψη του ρόλου των "de novo" γονιδίων θα είναι μια δύσκολη διαδικασία. Πειράματα με τέτοια γονίδια σε εργαστηριακές κυτταροκαλλιέργεις μπορεί να ρίξουν φως στην δραστηριότητά τους, αλλά οι επιδράσεις τους πιθανώς θα είναι ανεπαίσθητες και πιθανότατα ορατές μόνο σε μεγαλύτερη κλίμακα, δηλαδή σε επίπεδο ιστών και οργάνων. Φυσικά δεν είναι δυνατόν να γίνουν έρευνες και πειράματα σε ανθρώπους και ίσως αποδειχθεί αδύνατο να γίνουν ακόμα και σε πειραματόζωα. Κι αυτό γιατί τα "de novo" γονίδια πιθανώς να χρειάζεται να αλληλεπιδράσουν με άλλα για να λειτουργήσουν σωστά. Θα έπρεπε κάποιος να προσπαθήσεις να καταλάβει τι κάνουν τα άλλα γονίδια που αλληλεπιδρούν με τα "de novo" για να πάρει μια ιδέα για την λειτουργία τους, λέει ο McLysaght.

Ένα άλλο μονοπάτι μελλοντικής έρευνας θα είναι η αναζήτηση "de novo" γονιδίων σε ένα σύνολο οργανισμών, όπως π.χ. τα πρωτεύοντα. " Είναι σωστό να πούμε πως "de novo" μεταλλάξεις συμβαίνουν πιο συχνά στους ανθρώπους, και αν ναι,  για ποιο λόγο;" λέει ο McLysaght. "Επίσης, αν βρούμε παλαιότερα παραδείγματα τέτοιων μεταλλάξεων στο οικογενειακό μας δέντρο, τις οποίες μοιραζόμαστε και με άλλα συγγενικά είδη, μπορούμε να συμπεράνουμε πως αυτά τα γονίδια εξελίσσονται στον χρόνο, και παρατηρώντας το τι κάνουν στα άλλα είδη, να καταλάβουμε τον ρόλο τους σε εμάς".


Η μετάφραση έγινε από το scientificamerican.com


Δεν υπάρχουν σχόλια: